LOVELY GIRL
21-06-2003, 02:46
مرض كريات الدم الحمراء المنجلي
Sickle cell disease
ينتج هذا المرض من وجود هيموجلوبين (S) و هو هيموجلوبين غير موجود في الدم الطبيعي Sickle Haemoglobin , و له خاصية البلورة عندما تقل نسبة الأوكسوجين في الدم, و يؤدي هذا إلى تغير شكل كريات الدم الحمراء من الدائري المُقعر السطحين الطبيعي إلى المنجلي مما يؤدي إلى إنسداد الأوعية الدموية الدقيقة, و عندها يشكو المريض من آلام شديدة إما في البطن أو في المفاصل, و يؤدي هذا الإنسداد بالتدريج إلى تدمير المفاصل, و كذلك يؤدي تغير شكل الكريات إلى تكسر حاد في كريات الدم و ينتج عنه هبوط حاد بكمية الهيموجلوبين و يرقان (بو صفار).
و هناك نوعان :
1- الحامل للمرض Sickle cell trait :
المصاب به يكون طبيعيا تماما و لا يشكو شيئا و تكون تحاليله طبيعية, و لا يكتشف إلا إذا أجري له تحليل نسب انواع الهيموجلوبين في الدم (Haemoglobin Electrophoresis) , حيث يكون هيموجلوبين (S) موجودا بنسبة 30 - 40 % و تحليل تغير شكل الكريات الحمراء (Sickling Test) يكون موجبا, و هو التحليل الذي يبين تغير شكل كريات الدم الحمراء من الدائري الطبيعي إلى المنجلي عند إنخفاض نسبة الأوكسوجين في الدم.
2- النوع الثاني يسمى بمرض كريات الدم المنجلي Sickle cell disease :
و المريض به يشكو من الأعراض التي ذكرناها آنفا و تأتي على هيئة نوبات و أي عامل يؤدي إلى إنخفاض نسبة الأوكسوجين في الدم يؤدي إلى حدوث نوبة للمريض و من هذه العوامل :
- الإرهاق الشديد (مثل الرياضة القاسية).
- التلوث الجرثومي (مثل تلوث الدم أو التهابات المسالك البولية).
- حالات التجفاف (التعرض للشمس أو الحرارة لفترات طويلة).
مضاعفات المرض :
- نوبات ألم.
- زيادة قابلية الإصابة بالإلتهابات.
- حدوث جلطات (سكتة) دماغية.
- تقرحات بالرجل.
- تلف أنسجة العظام و المفاصل.
- يرقان (بو صفار) (Jaundice).
- تكون حصوات المرارة (Gallstones).
- تلف أنسجة الكلى.
- تلف أنسجة العين.
- فقر دم (Aneamia).
- تأخر نمو الطفل المصاب.
- انتصاب مؤلم عند الذكور (Priapism).
- أنسداد في أوعية الرئة.
و تكون تحاليل الدم :
- تحليل تغير شكل الكريات الحمراء (Sickling Test) يكون موجبا.
- تحليل نسب انواع الهيموجلوبين في الدم (Haemoglobin Electrophoresis) , حيث يكون هيموجلوبين (S) موجودا بنسبة 75 - 95 % و لا يوجد هيموجلوبين A في الدم بتاتا.
أعراض يجب الإنتباه لها في المصابين بالمرض و مراجعة الطبيب حالا:
- إرتفاع في درجة الحرارة.
- ألم في الصدر.
- ضيق في التنفس.
- تعب و إرهاق غير طبيعيين.
- انتفاخ في البطن.
- صداع مفاجئ شديد.
- تنميل أو خدور و ضعف في الأطراف.
- ألم غير طبيعي لا يستجيب للمسكنات المعتادة.
- انتصاب مؤلم عند الذكور.
- تغير مفاجئ في حدة النظر أو مجال النظر.
العلاج:
- عدم التعرض للعوامل المسببة للنوبات مثل الإرهاق(الرياضة القاسية) و الحرارة العالية و شرب الكثير من السوائل و بخاصة في الطقس الحار.
- أخذ أقراص الفوليت (Folic acid) لتجنب النقص فيه و ذلك لزيادة طلب الجسم نتيجة لتكسر كريات الدم الحمراء و أهميتة في إنتاجها في الجسم.
زراعة نخاع العظم (Bone Marrow Transplant) و يجب توفر متبرع ملائم مطابق من حيث التركيبة الوراثية.
- العلاج بعقار هيدروكسي يوريا (Hydroxyurea) الذي يستخدم في علاج السرطانات و ذلك لأنه يزيد من إنتاج الهيموجلوبين الجنيني Foetal Haemoglobin و الذي بدوره يقلل من خاصية بلورة هيموجلوبين S .
- العلاج بالجينات , أي تعديل التركيبة الجينية(الوراثية) للمريض (Gene Therapy) في المستقبل حيث أن التركيز على العلاج الجيني هو محور الأبحاث في كل الأمراض.
الناحية الوراثية:
يكون لدى الشخص الحامل للمرض احدى جينات بيتا (ß) مصابة, و الجين المصاب رمزه ßs, و على هذا يكون رمز الشخص الحامل للمرض هو (ßßs) و الشخص المصاب بالمرض هو (ßsßs).
أي أن إحتمال أن يكون الجنين في الحمل حاملاً للمرض هي 50% .
أي أن إحتمال أن يكون الجنين في الحمل حاملاً للمرض تكون50% , و 25% يصاب بمرض المنجليه و 25% طبيعي.
إذا تم الزواج بين شخص مصاب بالمرض (ßsßs) من شخص سليم (ßß ) فان جميع الأولاد يكونون حاملين للمرض.
أي أن إحتمال أن يكون الجنين في الحمل حامل للمرض تكون 50% , و 50% مُصاب بالمنجليه.
وإذا تزوج شخص مصاب من آخر مصاب كذاك فإن جميع الأولاد يصابون بالمنجليه.
مما سبق يتضح أهمية التأكد من خلو الطرف الثاني في الزواج من هذه الأمراض الوراثية , خصوصا إذا كان الطرف الأول حاملا لها, و ذلك لتجنب إنجاب أطفالا مصابون بالمنجليه, مما يؤدي إلى معاناة الطفل والأبوين.
و يستحسن أن يتأكد أي شخص يريد الزواج من خلوه هو نفسه من هذه الأمراض و خلو الطرف الآخر منها, و بخاصة مع وجود تاريخ عائلي للمرض حتى لو كانا لا يشتكون من أية أعراض خلال حياتهما.
و هناك حالات تنتج من إتحاد الجينات (البصمات الوراثية) المختلفة بعضها ببعض الموروثة من الأبوين. فإذا كان الأب مثلا حاملا للثلاسيميا, و الأم حاملة للمنجليه ينتج عن ذلك مرض بيتا ثلاسيميا/منجليه (ٍSickle/Thalassemia) , كذلك يمكن أن يكون نفس الشخص مصاباً بنفص أنزيم G6PD لأنه يورث عن طريق آخر و هو الكروموسوم الجنسي
Sickle cell disease
ينتج هذا المرض من وجود هيموجلوبين (S) و هو هيموجلوبين غير موجود في الدم الطبيعي Sickle Haemoglobin , و له خاصية البلورة عندما تقل نسبة الأوكسوجين في الدم, و يؤدي هذا إلى تغير شكل كريات الدم الحمراء من الدائري المُقعر السطحين الطبيعي إلى المنجلي مما يؤدي إلى إنسداد الأوعية الدموية الدقيقة, و عندها يشكو المريض من آلام شديدة إما في البطن أو في المفاصل, و يؤدي هذا الإنسداد بالتدريج إلى تدمير المفاصل, و كذلك يؤدي تغير شكل الكريات إلى تكسر حاد في كريات الدم و ينتج عنه هبوط حاد بكمية الهيموجلوبين و يرقان (بو صفار).
و هناك نوعان :
1- الحامل للمرض Sickle cell trait :
المصاب به يكون طبيعيا تماما و لا يشكو شيئا و تكون تحاليله طبيعية, و لا يكتشف إلا إذا أجري له تحليل نسب انواع الهيموجلوبين في الدم (Haemoglobin Electrophoresis) , حيث يكون هيموجلوبين (S) موجودا بنسبة 30 - 40 % و تحليل تغير شكل الكريات الحمراء (Sickling Test) يكون موجبا, و هو التحليل الذي يبين تغير شكل كريات الدم الحمراء من الدائري الطبيعي إلى المنجلي عند إنخفاض نسبة الأوكسوجين في الدم.
2- النوع الثاني يسمى بمرض كريات الدم المنجلي Sickle cell disease :
و المريض به يشكو من الأعراض التي ذكرناها آنفا و تأتي على هيئة نوبات و أي عامل يؤدي إلى إنخفاض نسبة الأوكسوجين في الدم يؤدي إلى حدوث نوبة للمريض و من هذه العوامل :
- الإرهاق الشديد (مثل الرياضة القاسية).
- التلوث الجرثومي (مثل تلوث الدم أو التهابات المسالك البولية).
- حالات التجفاف (التعرض للشمس أو الحرارة لفترات طويلة).
مضاعفات المرض :
- نوبات ألم.
- زيادة قابلية الإصابة بالإلتهابات.
- حدوث جلطات (سكتة) دماغية.
- تقرحات بالرجل.
- تلف أنسجة العظام و المفاصل.
- يرقان (بو صفار) (Jaundice).
- تكون حصوات المرارة (Gallstones).
- تلف أنسجة الكلى.
- تلف أنسجة العين.
- فقر دم (Aneamia).
- تأخر نمو الطفل المصاب.
- انتصاب مؤلم عند الذكور (Priapism).
- أنسداد في أوعية الرئة.
و تكون تحاليل الدم :
- تحليل تغير شكل الكريات الحمراء (Sickling Test) يكون موجبا.
- تحليل نسب انواع الهيموجلوبين في الدم (Haemoglobin Electrophoresis) , حيث يكون هيموجلوبين (S) موجودا بنسبة 75 - 95 % و لا يوجد هيموجلوبين A في الدم بتاتا.
أعراض يجب الإنتباه لها في المصابين بالمرض و مراجعة الطبيب حالا:
- إرتفاع في درجة الحرارة.
- ألم في الصدر.
- ضيق في التنفس.
- تعب و إرهاق غير طبيعيين.
- انتفاخ في البطن.
- صداع مفاجئ شديد.
- تنميل أو خدور و ضعف في الأطراف.
- ألم غير طبيعي لا يستجيب للمسكنات المعتادة.
- انتصاب مؤلم عند الذكور.
- تغير مفاجئ في حدة النظر أو مجال النظر.
العلاج:
- عدم التعرض للعوامل المسببة للنوبات مثل الإرهاق(الرياضة القاسية) و الحرارة العالية و شرب الكثير من السوائل و بخاصة في الطقس الحار.
- أخذ أقراص الفوليت (Folic acid) لتجنب النقص فيه و ذلك لزيادة طلب الجسم نتيجة لتكسر كريات الدم الحمراء و أهميتة في إنتاجها في الجسم.
زراعة نخاع العظم (Bone Marrow Transplant) و يجب توفر متبرع ملائم مطابق من حيث التركيبة الوراثية.
- العلاج بعقار هيدروكسي يوريا (Hydroxyurea) الذي يستخدم في علاج السرطانات و ذلك لأنه يزيد من إنتاج الهيموجلوبين الجنيني Foetal Haemoglobin و الذي بدوره يقلل من خاصية بلورة هيموجلوبين S .
- العلاج بالجينات , أي تعديل التركيبة الجينية(الوراثية) للمريض (Gene Therapy) في المستقبل حيث أن التركيز على العلاج الجيني هو محور الأبحاث في كل الأمراض.
الناحية الوراثية:
يكون لدى الشخص الحامل للمرض احدى جينات بيتا (ß) مصابة, و الجين المصاب رمزه ßs, و على هذا يكون رمز الشخص الحامل للمرض هو (ßßs) و الشخص المصاب بالمرض هو (ßsßs).
أي أن إحتمال أن يكون الجنين في الحمل حاملاً للمرض هي 50% .
أي أن إحتمال أن يكون الجنين في الحمل حاملاً للمرض تكون50% , و 25% يصاب بمرض المنجليه و 25% طبيعي.
إذا تم الزواج بين شخص مصاب بالمرض (ßsßs) من شخص سليم (ßß ) فان جميع الأولاد يكونون حاملين للمرض.
أي أن إحتمال أن يكون الجنين في الحمل حامل للمرض تكون 50% , و 50% مُصاب بالمنجليه.
وإذا تزوج شخص مصاب من آخر مصاب كذاك فإن جميع الأولاد يصابون بالمنجليه.
مما سبق يتضح أهمية التأكد من خلو الطرف الثاني في الزواج من هذه الأمراض الوراثية , خصوصا إذا كان الطرف الأول حاملا لها, و ذلك لتجنب إنجاب أطفالا مصابون بالمنجليه, مما يؤدي إلى معاناة الطفل والأبوين.
و يستحسن أن يتأكد أي شخص يريد الزواج من خلوه هو نفسه من هذه الأمراض و خلو الطرف الآخر منها, و بخاصة مع وجود تاريخ عائلي للمرض حتى لو كانا لا يشتكون من أية أعراض خلال حياتهما.
و هناك حالات تنتج من إتحاد الجينات (البصمات الوراثية) المختلفة بعضها ببعض الموروثة من الأبوين. فإذا كان الأب مثلا حاملا للثلاسيميا, و الأم حاملة للمنجليه ينتج عن ذلك مرض بيتا ثلاسيميا/منجليه (ٍSickle/Thalassemia) , كذلك يمكن أن يكون نفس الشخص مصاباً بنفص أنزيم G6PD لأنه يورث عن طريق آخر و هو الكروموسوم الجنسي